Detalles de la búsqueda
1.
PTPA variants and impaired PP2A activity in early-onset parkinsonism with intellectual disability.
Brain
; 146(4): 1496-1510, 2023 04 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36073231
2.
EIF2AK2 Missense Variants Associated with Early Onset Generalized Dystonia.
Ann Neurol
; 89(3): 485-497, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33236446
3.
A Large-Scale Full GBA1 Gene Screening in Parkinson's Disease in the Netherlands.
Mov Disord
; 35(9): 1667-1674, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32618053
4.
Candidate CSPG4 mutations and induced pluripotent stem cell modeling implicate oligodendrocyte progenitor cell dysfunction in familial schizophrenia.
Mol Psychiatry
; 24(5): 757-771, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29302076
5.
PTRHD1 Loss-of-function mutation in an african family with juvenile-onset Parkinsonism and intellectual disability.
Mov Disord
; 33(11): 1814-1819, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30398675
6.
DNAJC6 Mutations Associated With Early-Onset Parkinson's Disease.
Ann Neurol
; 79(2): 244-56, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26528954
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TMEM230: How does it fit in the etiology and pathogenesis of Parkinson's disease?
Mov Disord
; 32(8): 1159-1162, 2017 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28568905
8.
Genetics of movement disorders in the next-generation sequencing era.
Mov Disord
; 31(4): 458-70, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26899883
9.
Paroxysmal exercise-induced dystonia within the phenotypic spectrum of ECHS1 deficiency.
Mov Disord
; 31(7): 1041-8, 2016 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27090768
10.
An exome study of Parkinson's disease in Sardinia, a Mediterranean genetic isolate.
Neurogenetics
; 16(1): 55-64, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25294124
11.
Mutations in SLC30A10 cause parkinsonism and dystonia with hypermanganesemia, polycythemia, and chronic liver disease.
Am J Hum Genet
; 90(3): 467-77, 2012 Mar 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22341971
12.
Manganese transport disorder: novel SLC30A10 mutations and early phenotypes.
Mov Disord
; 30(7): 996-1001, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25778823
13.
PARK20 caused by SYNJ1 homozygous Arg258Gln mutation in a new Italian family.
Neurogenetics
; 15(3): 183-8, 2014 Aug.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24816432
14.
Mutation in the SYNJ1 gene associated with autosomal recessive, early-onset Parkinsonism.
Hum Mutat
; 34(9): 1208-15, 2013 Sep.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23804577
16.
Muscle ceroid lipofuscin-like deposits in a patient with corticobasal syndrome due to a progranulin mutation.
Mov Disord
; 32(8): 1259-1260, 2017 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28543767
17.
Neuromelanin magnetic resonance imaging of the substantia nigra in LRRK2-related Parkinson's disease.
Mov Disord
; 32(9): 1331-1333, 2017 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28686310
18.
Mutations in TMEM230 are not a common cause of Parkinson's disease.
Mov Disord
; 32(2): 302-304, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28090676
19.
Broadening the phenotype of TARDBP mutations: the TARDBP Ala382Thr mutation and Parkinson's disease in Sardinia.
Neurogenetics
; 12(3): 203-9, 2011 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21667065
20.
PRKRA Mutation Causing Early-Onset Generalized Dystonia-Parkinsonism (DYT16) in an Italian Family.
Mov Disord
; 31(5): 765-7, 2016 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26990861